目的 探讨儿童肥厚型心肌病的临床特点、诊治方法及预后.方法 对2000年10月至2013年9月在北京儿童医院确诊为肥厚型心肌病的25例患儿的临床表现、实验室检查、治疗方法及预后进行回顾性分析.结果 肥厚型心肌病以年长儿童多见,平均年龄8岁9个月,男女比例3.1:1.临床表现:气促乏力5例,胸闷长出气4例,心前区不适3例,因咳喘就诊发现心脏异常5例,无症状发现心脏杂音来诊治8例,伴晕厥发作2例,6例有明确的肥厚型心肌病家族史,3例家族史中有幼年死亡病例(具体疾病不详).心电图:18例提示左室和(或)右室肥厚伴ST-T改变,3例伴有异常Q波,2例有Ⅰ °房室传导阻滞,1例有左前分支阻滞,1例有完全性左束支阻滞.心肌酶升高5例.X线胸片心影扩大17例.心脏彩超提示非梗阻型肥厚型心肌病23例;梗阻型肥厚型心肌病2例.收缩功能减低2例,舒张功能减低3例.21例患儿口服美托洛尔治疗,1例异搏定,1例心得安,未用药2例.随访2个月～13年,2例患儿死亡,其余23例生存.结论 小儿肥厚型心肌病临床表现缺乏特异性,病情重,呈进行性发展,是青少年猝死的主要原因之一,预后差.