摘要：
目的 分析肥厚型心肌病中Fabry病发生情况与临床特点.方法 106例肥厚型心肌病患者采用底物法测定白细胞α半乳糖苷酶活性,对a半乳糖苷酶活性降低患者进行家系与临床特点分析.结果 3例患者(2.8％)白细胞a半乳糖苷酶分别为7.6、21.4、19.8 nmol/(h· mg蛋白),均明显低于正常值,诊断为Fabry病;a半乳糖苷酶水平越低,临床症状越严重;3例均为女性,2例有幼年时周期性手脚疼痛病史,其中1例胸部可见皮肤血管角质瘤,1例因肾功能不全3次行肾脏移植;3例均有心肌病家族史,家族中均有脑血管病、心脏病、肾脏疾病或猝死者.结论 Fabry病患者常因心肌肥厚而误诊为肥厚型心肌病,家族史、早年症状与伴有肾功能异常可协助诊断.
