摘要：
目的 探讨由溶酶体膜相关蛋白-2(LAMP-2)基因突变导致的Danon病患者的临床特征.方法 入选基因诊断为Danon病2个家系.此2个家系共5例患者,其中男性2例,女性3例,先证者均为男性.患者LAMP-2基因8号外显子(c.1205Cdel)和3号外显子分别发生突变(c.369_370TGde1).回顾性分析该5例患者的临床表现、生化指标、心电图和超声心动图等资料,并随访观察(56±6)个月.结果 5例患者均患有心肌病.其中男性患者发病年龄早,分别在9岁和10岁出现活动时胸闷、气短等肥厚型心肌病样症状.3例女性患者均无症状,于家系调查时超声心动图检查发现心肌肥厚.1例患者(1/5)患有骨骼肌肌病.所有患者均无智力障碍.2例男性患者(2/5)血清肌酶和肝酶水平升高.所有患者心电图均异常,2例男性患者(2/5)表现为预激综合征.随访期间,1例男性患者于18岁3个月时因心力衰竭死亡,另1例男性患者于20岁左右症状加重,室壁变薄、心腔增大、心室收缩功能降低,向肥厚型心肌病扩张期发展.3例女性患者仍无症状,超声心动图检查结果较前无明显变化.结论 Danon病主要表现为肥厚型心肌病,可伴有肌病.男性发病早、进展快且预后差,而女性发病则较晚.血清肌酶和肝酶升高,心电图异常且多表现为预激综合征,超声心动图示心肌肥厚亦为Danon病的临床特征.
