摘要：
目的 分析Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿的基因突变与临床表型.方法 以北京安贞医院小儿心脏中心收治的5例确诊Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿为研究对象,进行基因突变检测,确定突变位点及结构域,分析突变基因与肥厚型心肌病临床表型的关系.结果 5例患儿的3个基因突变位点(12号染色体PTPN11基因,1号染色体RIT1基因及3号染色体RAF1基因)与肥厚型心肌病相关.2例患儿基因检测发现与肥厚型心肌病相关的已知基因突变MYPN、MYH6及MYBPC3.2例患儿基因突变均为RAF1,c.770C>T,但临床表现不同,其中1例患儿除有特殊面容及智商较低外,肺动脉瓣狭窄极轻,心室肌肥厚亦不严重.结论 Noonan综合征表现明显的遗传异质性,同一基因位点突变,临床表现多样.PTPN11、RAF1及RIT1基因位于特定结构域的突变位点与伴肥厚型心肌病的Noonan综合征密切相关.
