摘要：
目的:检测儿童马方综合征(M FS)患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性.方法:收集临床确诊或疑似MFS的儿童患者30例,试剂盒提取外周静脉血DNA,应用Ion AmpliSeq NGS Panel靶向目标测序技术(赛默飞),针对FBN1基因用AmpliSeq Panel扩增目的片段,进行磁珠纯化、链霉素标记,进行Ion PGM上机测序.对测序信息进行分析,确定突变位点,同时收集患者的临床表型信息,分析基因型和临床表型的相关性.结果:从上述患者中筛选出27例携带FBN1基因突变;主动脉Z评分≥3WV携带截短或者剪接突变的患者占70.0％,显著高于主动脉Z评分＜3组(70.0％ vs.23.5％,P＜0.05);携带半胱氨酸相关突变患者有更容易出现晶状体异位的趋势(P=0.119).结论:儿童MFS患者FBN1基因型和临床表型存在诸多关联,这该疾病的诊断和治疗有一定参考价值.
