摘要：
目的 分析线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表型及基因型特点.方法 回顾性总结分析2010年10月至2018年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的12例MDS患儿(男8例,女4例)的临床表现及基因检查结果.结果 12例MDS患儿起病前发育正常或落后,起病年龄为0～2.9岁,多为生后发病或感染后起病,首发症状为喂养困难、抽搐、肌无力、发育倒退或肝功能损害,所有患儿均出现发育迟缓、喂养困难、肌无力、吞咽困难,部分患儿逐渐出现消瘦(9例)、听力损害(7例)、眼睑下垂(6例)、抽搐(5例)、呼吸困难(4例)、视力损害(1例)、多毛(1例)、血乳酸升高(7例)、肝酶升高(4例)、心肌酶升高(2例)、脑脊液蛋白升高(3例)、血尿代谢筛查异常(10例)、头颅磁共振成像异常(10例)、肌电图示神经源性或肌源性损害(5例).至2018年4月末次随访5例患儿因感染、全身器官功能衰竭死亡.脑肌病型6例,SUCLG1基因变异3例(其中c.916G＞T,c.619T＞C和c.980dupT为新变异);SUCLA2基因变异2例(其中c.851G＞A,c.971G＞A为新变异);RRM2B基因变异1例(其中c.456-2A＞G,c.212T＞C为新变异).肝性脑病型3例均为POLG基因变异(其中c.3151G＞A,c.2294C＞T,c.2858G＞C,c.680G＞A,c.150_158delGCAGCAGCA为新变异),婴儿起病的脊髓小脑共济失调型2例,均为TWNK基因变异(其中c.1163C＞T,c.1319T＞C,c.257_258delAG,c.1388G＞A为新变异),肌病型1例为TK2基因变异(其中c.557C＞G,c.341A＞T为新变异).结论 儿童MDS临床表型及基因变异谱异质性强,本组共发现MDS 6种致病基因的18个新变异,丰富了中国儿童MDS的临床表型及基因型.
