摘要：
1 病历摘要患儿男,14岁.因全身皮肤干燥伴鱼鳞状鳞屑14年,行走不稳6年于2010年3月2口入我院就诊.患儿自出生后不久出现躯干及四肢皮肤干燥,并见淡褐色至深褐色菱形鱼鳞状鳞屑,伴明显瘙痒.2岁时发现患儿精神发育及动作发育迟滞,智力较同龄幼儿明显低下.8岁时患儿出现行走不稳,足尖下垂,渐至足跟行走困难,足内翻,视力进行性下降,病程中多次就诊各医院未能明确诊断.个人史:患儿出生时超过预产期1周,出生时为低体重儿,重3 kg,体型较同龄婴儿瘦小.家族史:父母体健,否认近亲结婚,其妹也有精神发育迟缓及皮肤干燥类似症状.
