资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]中国人民解放军总医院儿童医学中心，北京 100040
[2]浙江大学第一附属医院儿科，浙江杭州310006
浙江大学
[3]首都医科大学宣武医院儿科，北京100040
儿科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
Sjogren-Larsson综合征
神经皮肤综合征
ALDH3A2基因
突变分析
摘要：
目的分析4例Sjogren-Larsson综合征(Sjogren-Larsson syndrome,SLS)患儿临床特征及ALDH3A2基因突变,以明确诊断,并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集2008—2013年中国人民解放军总医院儿童医学中心收治的4例Sjogren-Larsson综合征患儿的临床资料。抽取外周静脉血各3 mL,应用二氧化硅法提取基因组DNA。采用聚合酶链反应(PCR)扩增ALDH3A2基因的11个外显子及其与内含子的连接区。PCR产物直接测序法检测基因突变。结果来自3个家系的4例患儿均存在先天性鱼鳞病、智力低下、痉挛性截瘫或四肢瘫等典型临床表现。3例患儿ALDH3A2基因测序均检出基因突变。分别为:例1,IVS5-1del G,c.1157A>G(p.Asn386Ser);例2和例3,c.1157A>G(p.Asn386Ser)纯合突变;例4基因检测未发现编码区致病突变。结论明确了4例Sjogren-Larsson综合征患儿的基因诊断,发现2个ALDH3A2基因突变位点,其中IVS5-1del G为新发突变。
第一作者：
第一作者机构：
[1]中国人民解放军总医院儿童医学中心，北京 100040
通讯作者：
通讯机构：
[1]中国人民解放军总医院儿童医学中心，北京 100040
推荐引用方式(GB/T 7714)：
高蕾,蒋丽琼,石秀玉,等.小儿Sjgren-Larsson综合征临床特征及基因突变分析[J].中国实用儿科杂志.2014,(6):
