目的 探讨慢性婴儿神经、皮肤、关节综合征(CINCA)的基因突变、临床表型、治疗及预后情况,从而提高本病的诊断率、降低致残率和致畸率.方法 回顾性分析本院诊断的10例CINCA综合征患儿的临床表型、辅助检查、治疗及随访情况.经家长同意后取患儿及父母各3mlEDTA抗凝血,用QIAamp全血DNA提取试剂盒(德国Qiagen公司)提取基因组DNA,应用Agilent液相捕获目标基因技术(Agilent公司)进行全外显子基因检测,最后应用Sanger测序法进行验证.结果 本研究共发现CINCA综合征患儿NLRP3基因有8个杂合突变位点,分别是913G/A(D305N)、1057G/T(V353L)、1702T/A(F568I)、1703T/A(F568Y)、1710G/C(K570N)、1789A/G(S597G)、1991T/C(M664T)、2269G/A(G757R).本病多数于生后半月起病,起病表现主要是荨麻疹样皮疹.10例患儿均可见身材矮小和特殊面容.所有患儿病程中均有不同程度发热和荨麻疹样皮疹,9例患儿有明显的关节炎,9例患儿有中枢神经系统受累的表现.8例患儿存在双耳神经性耳聋,7例患儿出现双眼视神经炎,6例患儿有肝脾和/或淋巴结肿大.淀粉样蛋白A明显升高.糖皮质激素和免疫抑制剂是治疗本病的基本用药,疗效不佳者需早期加用生物制剂缓解病情.结论 CINCA综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以皮肤、关节和中枢神经系统受累为主要表现,可合并脏器淀粉样变性,早期诊断和治疗可以减少重要脏器受累.