摘要：
目的 分析缝隙连接蛋白基因(GJB1)突变相关的X连锁显性遗传腓骨肌萎缩症1型(CMTX1)家系的临床表型、电生理及家系特点.方法 收集CMTX1家系四代10例患者的临床资料,其中3例患者行电生理神经传导检测,先证者进行高通量全外显子测序,家系其他患者进行Sanger测序验证.结果 本家系中共有10例发病,其中男性4例,女性6例.临床表现为不同程度的对称性肢体远端无力和萎缩,手部震颤,高弓足、锤状趾,针刺觉、振动觉减退,家系中女性患者临床表型较重,电生理提示周围神经髓鞘合并轴索损害,基因检测显示先证者在GJB1基因存在1个杂合突变:c.43C>T(p.Arg15Trp),为致病性变异.先证者两个哥哥及侄女均携带相同突变位点.结论 CMTX1具有明显的临床异质性,提高GJB1基因杂合突变相关的CMTX1型临床表型、电生理及遗传特点的认识具有重要意义.
