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文章类型：
机构：
[1]国家神经系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心100050
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首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
出处：
ISSN：
关键词：
夏科-马里-图斯病
系谱
早期生长反应蛋白质2
诱发电位
听觉
脑干
高通量核苷酸序列分析
摘要：
目的 观察腓骨肌萎缩症(CMT) 1D家系的临床、电生理和基因的特点.方法 先证者为53岁男性,15岁发现高弓足,约37岁出现双下肢无力,50岁左右双下肢无力加重伴麻木.其女儿青少年期出现高弓足,18岁出现双下肢无力.对先证者进行电生理检查和基因二代测序分析.结果 先证者电生理检查提示周围神经脱髓鞘性改变,脑干听觉诱发电位提示双侧Ⅰ波分化差,Ⅲ、V波潜伏期延长,但双侧Ⅲ-V峰间潜伏期正常.先证者及其女儿存在早期生长反应蛋白2基因Arg381 Cys突变.结论 Arg381 Cys突变所致CMT1D可在青少年期以下肢无力为首发症状,临床症状较轻,病情进展缓慢.
第一作者：
第一作者机构：
[1]国家神经系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心100050
推荐引用方式(GB/T 7714)：
陈彬,张在强,陈娜,等.腓骨肌萎缩症1D一家系的临床、电生理和基因研究[J].中华神经科杂志.2015,48(10):882-886.
