摘要：
目的 通过对先天性鱼鳞病共患激素抵抗型肾病综合征(NS)患儿临床表现的分析,认识原发性鱼鳞病并肾脏损害患儿的临床特点.方法 回顾性分析患儿临床表现、肾脏病理及治疗经过,并检索相关文献,进一步分析思考鱼鳞病并肾脏损害的机制.结果 2例患儿,男性和女性各1例,年龄分别为12岁和10岁,肾脏病变病史均为4个月.临床均表现为生后即出现鱼鳞病表现,原发激素抵抗型NS,行肾脏病理检查均提示为不典型膜性肾病.此外还具有以下共同特征:先天性鱼鳞病,轻到中度智力障碍及生长发育落后,考虑鱼鳞病侏儒智能障碍综合征可能.结论 1.原发鱼鳞病是导致肾脏病变的少见原因之一,两者之间具有联系.2.伴有原发鱼鳞病的NS表现的患儿多对激素不敏感.3.肾脏病理可以表现为不典型膜性肾病.
