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◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科
中南大学
中南大学湘雅医院
[2]410008,长沙,中南大学湘雅医院,中国医学遗传学国家重点实验室
中南大学
中南大学湘雅医院
[3]首都医科大学北京宣武医院神经内科老年病研究所
神经内科
首都医科大学宣武医院
[4]中山大学附属第一医院神经内科
中山大学
中山大学附属第一医院
[5]浙江大学第二附属医院神经内科
浙江大学
出处：
ISSN：
关键词：
腓骨肌萎缩症
小热休克蛋白22基因
突变分析
摘要：
目的探讨小热休克蛋白22(small heat-shock protein 22, HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)中的突变特点.方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法,对1个发现HSP22基因423(G→T)突变的CMT2L家系外的114个CMT家系先证者进行了HSP22基因的突变分析.结果114个先证者中有2例患者在 HSP22基因的第3外显子发生了582(C→T)碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为色氨酸(Thr),为一种同义突变.结论HSP22基因突变在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见,突变率为0.87%(1/115).
基金：
国家自然科学基金，国家高技术研究发展计划(863计划)
第一作者：
第一作者机构：
[1]410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科
通讯作者：
通讯机构：
[1]410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科
[2]410008,长沙,中南大学湘雅医院,中国医学遗传学国家重点实验室
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张付峰,唐北沙,赵国华,等.小热休克蛋白22基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析[J].中华医学遗传学杂志.2005,22(4):361-363.
