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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]复旦大学附属华山医院神经内科200040
复旦大学
复旦大学附属华山医院
[2]复旦大学神经病学研究所200040
复旦大学
[3]北京儿童医院神经内科100045
临床科室
小儿神经科
首都医科大学附属北京儿童医院
[4]北京迈基诺基因科技有限责任公司102206
[5]上海交通大学医学院附属新华医院200092
上海交通大学
上海交通大学医学院附属新华医院
出处：
ISSN：
关键词：
腓骨肌萎缩症
遗传性压迫易感性神经病
多重连接探针依赖扩增技术
高通量测序
基因突变
重复突变
摘要：
目的：探讨高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增(MLPA)技术检测周围神经髓鞘蛋白22基因(PMP22)全基因突变中的应用比较。方法收集5例拟诊为腓骨肌萎缩症1型(CMT1)/遗传性压迫易感性神经病(HNPP)患者的外周血标本，采用高通量测序技术进行PMP22基因检测。结果高通量测序技术检测的基因全长捕获测序分析发现PMP22基因缺失突变1例，重复突变3例，所得结果与MLPA检测结果一致；点突变1例与一代测序(Sanger测序)结果一致。结论应用高通量测序技术不仅能准确检测出PMP22基因点突变，还能检出外显子缺失和重复突变，为CMT1和HNPP患者的早期诊断、鉴别诊断、预后判断及产前诊断提供遗传学帮助，成为一站式PMP22基因检测平台。
基金：
国家自然基金面上项目资助(30870873，81171187)
第一作者：
第一作者机构：
[1]复旦大学附属华山医院神经内科200040
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐焕,陈向军,龚凌云,等.高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增技术在PMP22全基因分析中的应用比较[J].中国临床神经科学.2015,(1):9-16.
