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以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析

Analysis of clinical phenotype and genetic mutation on one case of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies presenting brachial plexus injury as the first manifestation

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文献详情

资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊

作者：
刘晴[1] * ; 陈海[1] ; 雷霖[1] ; 朱文佳[1] ; 邸丽[1] ; 卢岩[1] ; 王敏[1] ; 王锁彬[1] ; 笪宇威[1] ;
机构： [1]首都医科大学宣武医院神经内科,100053北京
出处：
DOI： 10.3969/j.issn.1672-6731.2018.02.008
ISSN：

关键词： 遗传性运动和感觉性神经病 疾病遗传易感性 臂丛 髓磷脂蛋白质类 基因 突变 肌电描记术

摘要：
目的 总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点.方法与结果 男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以左侧臂丛上千损害为主;基因检测显示PMP22基因杂合缺失突变,明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病.予改善循环和营养神经等对症治疗.出院后2个月随访,左上肢肌力基本正常.结论 以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病临床少见,应注意与遗传性神经痛性肌萎缩和炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相鉴别.

基金：
北京市属医院科研培育计划项目(项目编号:PX2017023)
语种：
中文
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构： [1]首都医科大学宣武医院神经内科,100053北京
通讯作者：
通讯机构： [1]首都医科大学宣武医院神经内科,100053北京
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘晴,陈海,雷霖,等.以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析[J].中国现代神经疾病杂志.2018,18(2):123-127.

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