目的探讨遗传性运动和感觉神经病(HMSN)的临床、电生理和病理特征.方法通过家系调查和病例收集,分析HMSN的遗传形式、临床特征性症状和体征以及合并症、鉴别诊断,部分病例做了电生理和腓肠神经活检 的光镜和电镜观察. 结果本组32例均为HMSNⅠ型患者,27例为常 染色体显性遗传,5例为散发;发病年龄3～27岁;94%以缓慢双下肢远端无力和萎缩起病,10 0%有双侧对称性大腿下1/3萎缩、足下垂和跟腱反射消失,感觉障碍常被忽略;特殊改变有 双上肢反射活跃(12/32),双侧Hoffmann征阳性(12/32),脑脊液蛋白升高4例,均误诊 为慢性感染性多发性神经根神经炎,合并指趾畸形5例,合并糖尿病1例、弓形足15例,脊柱 侧弯3例;电生理显示动作电位电压增高和运动、感觉神经传导减慢.腓肠神经活检光镜和电镜提示髓鞘脱失和雪旺氏细胞增生伴轴索损害,与以往观察不同. 结论本组病例均为HMSNⅠ型,特点为对称性大腿下1/3肌萎缩,跟腱反射消失,脑脊液 蛋白可升高,可合并指趾畸形和糖尿病,周围神经损害以髓鞘脱失为主伴轴索损害.