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转录组学结合全基因组关联分析鉴定ROR1为冠心病新易感基因

Integration of genome wide association study with gene expression profiling identifies ROR1 as a novel susceptibility gene for coronary artery disease

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管生物研究室北京100029 [2]北京大学分子医学研究所人类群体遗传学研究室北京100871 [3]南昌大学人类衰老研究所及生命科学学院江西省人类衰老重点实验室南昌330031
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关键词: 基因组学 冠心病 疾病遗传易感性

摘要:
目的 本研究将结合转录组学和全基因组关联分析,鉴定新的冠状动脉心脏病(冠心病)易感基因. 方法 利用冠心病全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,结合动脉粥样硬化相关转录组学分析,初步筛选得到候选基因和位点,然后进行多中心病例-对照遗传关联分析.通过等位基因特异性DNA连接酶链式反应,在两个独立人群中进行候选位点的分型,验证其与冠心病的相关性. 结果 初步筛选得到21个候选基因上的21个候选位点;经过包括2650例汉族冠心病病例和对照的两个独立人群验证后,ROR1基因的rs11208367位点显示与冠心病显著的相关性.Meta整合分析发现rs11208367位点的P值为2.00×10-4,达到Bonferroni多重检验P值阈值(0.05/21=2.38×10-3). 结论 ROR1基因上的rs11208367位点与冠心病相关,ROR1基因可能是新的冠心病易感基因.

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管生物研究室北京100029
通讯作者:
通讯机构: [3]南昌大学人类衰老研究所及生命科学学院江西省人类衰老重点实验室南昌330031
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