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二氢脂酰胺琥珀酰转移酶基因型与Alzheimer病遗传易感性的关系

Association between DLST gene polymorphism and Alzheimer′s disease

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收录情况: ◇ 北大核心 ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学附属北京宣武医院神经内科,100053
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关键词: 阿尔茨海默病 疾病遗传易感性 基因

摘要:
目的探讨二氢脂酰胺琥珀酰转移酶(DLST)基因13号内含子A19117G和14号外显子C19183T位点基因多态性与散发性Alhzeimer病(SAD)遗传易感性的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了105例SAD患者和109名正常老年人的DLST基因多态性分布特征.结果 SAD组AC等位基因频率、AC/AC、AT/AT单倍体基因型频率低于对照组.SAD组分别为13%、3%、10%,对照组分别为17%、9%、17%; SAD组GC等位基因频率、GC/GC单倍体基因型频率高于对照组.SAD组为48%、30%,对照组为43%、24%,但2组差异无显著意义(P>0.05).SAD组AT/AC单倍体基因型频率高于对照组:SAD组为21%,对照组为10%,2组差异有显著意义(P≤0.05),相对危险性为2.36.结论携带DLST基因AT/AC单倍体基因型的个体较非携带者患SAD的风险增高2.36倍.

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京宣武医院神经内科,100053
通讯作者:
通讯机构: [1]首都医科大学附属北京宣武医院神经内科,100053
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