目的 研究癫痫相关局灶性皮质发育不良(FCD)的临床病理学特征.方法 对38例2005年在北京宣武医院接受致痫灶外科手术切除治疗并临床病理诊断为FCD患者的临床资料、神经影像学以及病理学资料进行回顾性分析.结果 38例患者的平均发病年龄为9.2岁,平均病程为11.9年,发作形式以复杂部分性发作为主.神经影像学检查有21例可见海马硬化、灰质异常信号等改变.组织学具体分型为:FCD Ⅰ A型3例,FCDⅠ B型20例,FCDⅡA型5例以及FCDⅡB型5例,另有5例被诊断为轻微皮质发育不良(mild MCD).从部位来看,FCDⅡ型病变多见于颞叶以外的脑叶(8/10),尤以额叶多见(5/8).具有双重病理改变的5例均为FCD Ⅰ B型.在免疫组织化学染色,巨大神经元、未成熟神经元、形态异常神经元及白质内异位神经元均可由NeuN清晰的标记出来.少数气球细胞呈nestin阳性表达.结论 FCD是难治性癫痫的常见病理组织学所见,其中又以FCD Ⅰ B型最为多见,并且可伴有海马硬化.FCD Ⅰ型和Ⅱ型有着不同的临床病理学以及细胞病理学形特征.