目的 观察皮质下多灶状巨大灰质异位的临床病理学特点,并结合文献探讨其可能的发生机制.方法 对首都医科大学宣武医院功能神经外科2014年1月至2017年10月期间手术切除的难治性癫痫病例共计3000例中5例经病理确诊为皮质下多灶状巨大灰质异位的病例进行回顾性总结,分析其临床、影像学特征及病理学特点,并结合相关文献复习.结果 5例患者中3例男性,2例女性.年龄20～39岁,平均年龄28.6岁.5例患者均以发作性意识丧失为主要临床表现,病程7～21年,平均病程15.4年.影像学提示颞叶单独受累者2例,顶叶单独受累者1例,颞叶及枕叶同时受累者1例,颞叶及顶叶同时受累者1例.病理检查均可见病变区域脑回结构异常,大脑皮质及白质构筑紊乱,皮质下及深部白质可见多量大小不一、形态不规则的团块状灰质结构,其间可见胶质细胞增生;免疫组织化学提示,在异位的灰质团块中,可见不同成熟阶段的神经元.1例患者同时伴有软脑膜下、脑室旁灰质异位及多小脑回形成,另有3例患者分别伴有多小脑回形成(2例)或海马硬化(1例)的病理表现.5例患者经手术治疗后均未见癫痫发作.结论 灰质异位是一组神经元迁移障碍导致的皮质发育畸形,这一组疾病中神经元可以沉积在脑室至软脑膜之间的任何区域.广泛异常神经元迁移所导致的多灶状巨大灰质异位,特别是同时伴有多小脑回形成等其他皮质发育畸形者十分罕见.尽管如此,其临床表现仍相对单一,经由手术完整切除后,预后良好.