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机构：
[1]首都医科大学宣武医院病理科 国家神经疾病医学中心 首都医科大学癫痫临床诊疗与研究中心,北京100053
医技科室
病理科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
癫痫
皮质发育畸形
局灶性皮质发育不良
病理分类
摘要：
随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展，我们对皮质发育畸形的
认识不断深入和更新，尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路相关的基因突变在局灶性
皮质发育不良（FCD）中被陆续发现。同时，2011年国际抗癫痫联盟（ILAE）发布的有关FCD的分类共
识在诊断实践中遇到了问题和挑战。因此，2022年ILAE根据分子遗传学10年来的进展，提出了FCD
分类的更新版，主要在分类体系中增加了“白质病变”，还建议综合病理组织学、影像学及分子检测结
果，进行多层次整合诊断，来实现可靠的、临床相关的和治疗性靶向的组织诊断。
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第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院病理科 国家神经疾病医学中心 首都医科大学癫痫临床诊疗与研究中心,北京100053
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
付永娟,朴月善.难治性癫痫相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展[J].Chinese Journal Of Pathology.2024,53(5):419-424.
