摘要：
目的研究中国家族性Alzheimer 病(familial Alzheimer disease,FAD)家系中载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因型和等位基因频率的分布.方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对两个AD家系(家系Ⅰ为130人,家系Ⅱ为23人)和55例正常对照组的ApoE基因型进行分析.结果在家系Ⅰ成员中,等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为9.2%、70.4%和20.4%,其中AD患者的基因型均为3/4型;家系Ⅱ中,等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为8.7%、71.7%和19.6%,其中AD患者也均为3/4型;对照组等位基因分布为9.1%、84.5%、6.4%,其中3/4基因型占11%.结论中国FAD的ApoE ε4等位基因频率均明显高于正常人,提示ApoE ε4等位基因不仅是散发性Alzheimer病(sporadic Alzheimer disease,SAD)发病的危险因素,也是中国FAD患者发病的危险因素.
