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[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
[2]首都医科大学宣武医院神经内科 100053
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
家族性A1zheimer病
淀粉样蛋白前体基因
突变
摘要：
目的:了解中国家族性Alzheimer病(familial Alzheimer disease,FAD)患者中21号染色体上淀粉样蛋白前体(amyloid precursor protem,APP)基因第16、17外显子的突变情况.方法:应用限制性片段长度多态性(restrictionfragment length polymorphism,RFLP)、聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand con-formation polymorphsim,PCR-SSCP)及DNA直接测序技术,对两个FAD家系以及20例正常对照组进行了APP基因第16、17外显子检测.结果:全部家系成员及正常对照组经RFLP分析均存在EcoR Ⅰ酶切位点、BclⅠ消化后无BclⅠ多态性.经PCR-SSCP分析均未见异常泳动带.两个家系的全部成员及正常对照组经DNA序列分析也未见APP基因的缺失、插入和置换.结论:本研究中的两个家系中未发现APP基因第16、17外显子的突变,证实了APP基因突变所引起的FAD并不多见.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
[2]首都医科大学宣武医院神经内科 100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贾建平,许二赫.家族性Alzheimer病淀粉样蛋白前体基因第16、17外显子的突变分析[J].脑与神经疾病杂志.2003,11(4):201-204.
