目的 :了解国人家族性及散发性 AD患者中 2 1号染色体上 APP基因 16、 17外显子的突变情况。方法 :对 3例家族性 AD、 2 6例散发 AD,行静脉取血 ,酚、氯仿抽提法 ,提取基因组 DNA,PCR扩增 APP基因 16外显子及其 5′端 84个及 3′端 86个 bp的内含子部分 ,17外显子及其 5′端 114个及 3′端 69个 bp的内含子部分 ,经玻璃粉末吸附法纯化靶 DNA片段后 ,对全部 AD患者 ,每例样本分别经含与不含甘油的非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,行两次聚合酶链式反应 -单链构型多态性 (PCR- SSCP)分析 ,并对家族性及散发 AD患者行 fmol PCR产物 DNA序列分析。结果 :全部 AD患者 PCR- SSCP分析 ,未见异常的泳动条带。对国人健康对照及家族性 AD患者 APP基因 16、 17外显子及扩增片段的内含子部分的 DNA序列结果 ,与 Yoshikai报告的 DNA序列完全一致 ,未见异常的缺失、插入或置换。结论 :综合本文检测结果及国内相关文献 ,可以初步认为国人 AD患者 APP基因突变发生率并不普遍。目的 :了解国人家族性及散发性 AD患者中 2 1号染色体上 APP基因 1 6、 1 7外显子的突变情况。方法 :对 3例家族性 AD、 2 6例散发 AD,行静脉取血 ,酚、氯仿抽提法 ,提取基因组 DNA,PCR扩增 APP基因 1 6外显子及其 5′端 84个及 3′端 86个 bp的内含子?