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醛固酮合成酶基因多态性与心血管疾病关系的研究进展

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收录情况: ◇ 统计源期刊

机构: [1]河北省人民医院心内科 [2]首都医科大学宣武医院心内科
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关键词: 醛固酮合酶 细胞色素P450酶系统 高血压 心房颤动

摘要:
<正>醛固酮合成酶由醛固酮合成酶基因细胞色素P45011B2(CYP11B2)编码,是体内调节肾上腺皮质球状带细胞合成醛固酮最后一步生化反应的催化酶,其催化11-去氧皮质醇通过皮质醇和18-羟皮质酮生成醛固酮,在醛固酮生物合成中起着举足轻重的作用。CYP11B2基因定位于染色体8q21-22,全长约7284bp,包含9个外显子和8个内含子,编码503个氨基酸残基,编码的蛋白属于线粒体CYP450酶超家族中

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