摘要：
目的:探讨中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医证候的相关性。方法:收集先证者临床资料,应用聚合酶链式反应(PCR)方法、高效液相色谱技术等检测Wilson病ATP7B基因第12外显子突变。结果:在全部203例患者中,32例存在第12外显子Arg919Gly杂合错义突变,6例存在Arg919Gly纯合突变,165例未检出突变。WD患者Arg919Gly点突变检出率为17.7%(38/203),基因突变频率为10.8%(38/406)。38例Arg919Gly点突变患者中,涉及脑损害者28例(77.8%),其发病年龄延迟并与神经症状关系密切,与阴虚风动、气血两虚证有一定相关性,经统计学处理有显著差异。结论:WD基因外显子12是ATP7B基因的第二突变热区。中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医阴虚风动、气血两虚证密切相关。
