资源类型：
文章类型：
机构：
[1]安徽中医学院第一附属医院,安徽合肥230031
[2]首都医科大学宣武医院,北京100053
首都医科大学
首都医科大学宣武医院
[3]国家人类基因组北京研究中心,北京 100176
出处：
ISSN：
关键词：
Wilson病
基因
Arg919Gly点突变
中医证候
中国汉人
摘要：
目的:探讨中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医证候的相关性.方法:收集先证者临床资料,应用聚合酶链式反应(PCR)方法、高效液相色谱技术等检测Wilson病ATP7B基因第12外显子突变.结果:在全部203例患者中,32例存在第12外显子Arg919Gly杂合错义突变,6例存在Arg919Gly纯合突变,165例未检出突变.WD患者Arg919Gly点突变检出率为17.7%(38/203),基因突变频率为10.8%(38/406).38例Arg919Gly点突变患者中,涉及脑损害者28例(77.8%),其发病年龄延迟并与神经症状关系密切,与阴虚风动、气血两虚证有一定相关性,经统计学处理有显著差异.结论:WD基因外显子12是ATP7B基因的第二突变热区.中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医阴虚风动、气血两虚证密切相关.
基金：
安徽省科技攻关计划项目 (06013057A) ;
国家中医药管理局科研项目06-07LP23) ;
国家科技攻关计划863项目 (2002BA711A07) ;
安徽省高校学科拔尖人才基金及重点学科基金资助
第一作者：
第一作者机构：
[1]安徽中医学院第一附属医院,安徽合肥230031
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨文明,汪美霞,李瑞娟,等.中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医证候相关性研究[J].中医药临床杂志.2008,20(6):575-578.
