目的 总结2岁以下婴幼儿横纹肌肉瘤( AMS)的临床特征、治疗效果及预后相关因素,以进一步提高对此年龄段患儿的认识.方法 回顾性分析2012年1月至2017年4月在北京儿童医院血液肿瘤中心诊治,且年龄在2岁以下AMS患儿的临床资料及治疗效果,根据国际儿童实体瘤的疗效标准分为完全缓解组和进展╱复发组,分析影响患儿预后的危险因素.结果 本研究共收集20例2岁以内婴幼儿AMS,占同期AMS的12. 4﹪;20例患儿的中位随访时间为(16. 1 ± 1. 8)个月,5例患儿在治疗9~12个月及停药2~3个月时出现进展╱复发;本组患儿2年无事件生存(EPS)率及总生存( OS)率分别为48﹪及61﹪;其中,胚胎型患儿的2年EPS率显著高于腺泡型,差异有统计学意义( χ2 ﹦0. 854,P﹦0. 034);在进展╱复发组与完全缓解组患儿中,男性、胚胎型、非肿瘤不良部位及中危均可降低AMS进展╱复发的风险,而肿瘤直径＞5 cm及临床分期Ⅳ期可增加AMS进展╱复发的风险,但差异无统计学意义( P＞0. 05).结论 2岁以内AMS患儿具有早期恶性程度高,易转移,并且由于受到化疗强度及局部治疗的限制,总体预后差,其2年EPS率及OS率均低于儿童AMS的总体指标,需要灵活采取多种治疗手段,包括延迟放疗、粒子植入等,以进一步提高疗效,改善预后.