资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科100045
临床科室
呼吸科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科100045
临床科室
呼吸科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心100045
医技科室
血液中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
B-联合免疫缺陷病
自身免疫性血细胞减少
儿童
摘要：
目的 探讨伴自身免疫性血细胞减少的B-联合免疫缺陷病患儿的临床及免疫特征.方法 选择2012年9 月至2016 年5 月在首都医科大学附属北京儿童医院住院的7 例患儿,经基因突变分析证实为B-联合免疫缺陷病,描述其临床及免疫特征.结果 患儿均具有淋巴细胞减少[(0. 39 ~2. 91)×109╱F].RAG1突变的病例1、2、3、5中,病例1、5的B淋巴细胞比例明显降低(分别为0. 003和0. 028)伴CD4+T淋巴细胞比例降低,且病例1的B淋巴细胞比例既往正常,提示进展性病程;病例2、3的CD3+T淋巴细胞、CD4+T淋巴细胞比例明显降低(分别为0. 131、0. 039,0. 169、0. 149)伴B淋巴细胞比例正常.NHEJ1突变的病例4患儿B淋巴细胞比例明显降低(0. 001).LIG4 突变的病例6、7 患儿B淋巴细胞比例明显降低(分别为0. 001 和0. 004),且病例6患儿 B淋巴细胞比例既往正常,提示进展性病程.患儿均具有自身免疫性血细胞减少(红系和╱或粒系和╱或巨核系).结论 B-联合免疫缺陷病患儿易出现自身免疫性血细胞减少.
基金：
首都医科大学附属北京儿童医院小儿呼吸专科项目(卫办医政函(2011)873号)
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科100045
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺建新,赵宇红,吴润晖,等.伴自身免疫性血细胞减少的B- 联合免疫缺陷病7例[J].中华实用儿科临床杂志.2019,34(3):218-220.
