目的 探讨超声心动图在威廉斯综合征心血管系统病变诊断、治疗及随访中的应用价值.方法 以我院威廉斯综合征42例为研究对象,分析其心血管病变超声心动图特点.根据是否行手术治疗分为手术组及非手术组,对比二组临床及超声资料,分析影响手术时机选择的相关因素.手术组于术后1d、6个月、1、3年进行术后随访并与术前对比.非手术组确诊后1、3年进行门诊随访,观察其心血管病变变化情况.结果 42例威廉斯综合征均有主动脉瓣上狭窄,其中单纯性主动脉瓣上狭窄1 9例,合并肺动脉狭窄23例.手术组17例,非手术组25例,两组间各参数相比,主动脉瓣上狭窄程度及年龄与手术相关.手术组术后主动脉瓣上狭窄解除,压差下降,与术前相比差异有统计学意义(P＜0.05).非手术组随访显示,主动脉瓣上狭窄程度无明显变化,差异无统计学意义(P＞0.05),肺动脉分支狭窄缓解,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 威廉斯综合征心血管系统病变具有典型超声心动图表现,结合特殊面容可进行临床诊断.主动脉瓣上狭窄程度及年龄是手术时机选择的相关因素.主动脉瓣上狭窄手术效果好,未行手术者其严重程度随着年龄增长无明显变化,肺动脉分支狭窄随着年龄增长呈缓解趋势.超声心动图在威廉斯综合征诊断、治疗及随访等方面有较大的应用价值.