目的探讨超声心动图在威廉斯综合征心血管系统病变诊断中的临床应用价值.方法回顾性分析我院2008年8月至2012年2月确诊的威廉斯综合征患者15例,男11例,女4例,年龄为2个月至15岁10个月.分析威廉斯综合征心血管病变的超声心动图特点,总结超声心动图对威廉斯综合征心血管系统病变的诊断价值.结果超声心动图检查发现15例威廉斯综合征患者均有主动脉瓣上狭窄,二维超声显示主动脉窦上方局限性环形狭窄,或弥漫性发育不良致内径变窄;彩色多普勒显示主动脉瓣上方狭窄处五彩镶嵌血流束.本组病例中4例为单纯主动脉瓣上狭窄,11例合并肺动脉狭窄;冠状动脉内径增宽5例,左心室壁增厚3例,主动脉瓣狭窄2例,二尖瓣脱垂1例.合并其他先天性心脏畸形7例,分别为主动脉缩窄2例、室间隔缺损1例、房间隔缺损2例、动脉导管未闭2例.15例患者均行多层螺旋CT增强扫描,5例患者行外科手术,诊断结果均与超声检查一致.结论威廉斯综合征患者心血管系统病变发病率高,其中以主动脉瓣上狭窄最为常见,超声心动图能对其作出明确诊断,可以作为诊断威廉斯综合征心血管病变的首选无创检查方法.