目的 探讨儿童原发性皮肤骨瘤的临床表现、病理特征及转归.方法 收集2011-2018年北京儿童医院皮肤科确诊的儿童原发性皮肤骨瘤1 1例,回顾其临床特点、组织病理学特征及转归.结果 11例中,男7例,女4例,均于出生后22个月内发病,中位发病年龄1个月,10例于出生后6个月内起病.皮损表现为大小不等的肤色或淡红色质硬的丘疹、斑块或结节,伴轻度表皮萎缩;3例皮损局限于同一部位,8例累及多个部位.所有患儿血清钙及甲状旁腺激素水平正常,出生时未见畸形.组织病理均可见真皮内成熟板层骨形成,5例合并皮下脂肪组织受累.10例起病8～1 8个月后皮损稳定,符合原发性斑块性皮肤骨瘤;1例患儿皮损缓慢持续进展,侵犯皮下深部组织,出现运动障碍,符合进行性骨发育异常.结论 儿童原发性皮肤骨瘤好发于婴幼儿时期,临床表现为萎缩性、质硬的皮肤斑块或结节,病理表现为成熟板层骨形成,需要长期随访,警惕进行性骨发育异常.