摘要：
分析4例胃肠间质瘤(GIST)患儿的临床资料及随访结果,4例中男3例,女1例.年龄9～ 12岁.发病至确诊时间为1个月～3年.既往体健者3例,生后行中胚叶肾瘤切除者1例.临床主要表现为腹部包块、腹痛、黑便,阵发性呕吐及梗阻性黄疸.常见儿童肿瘤标志物均未见明显异常.位于胃小弯3例,均经过手术切除,其中1例术后规律服用伊马替尼;位于十二指肠胰头区1例,先行开腹活检及胆道外引流术,术后化疗4周期,再行肿瘤及十二指肠切除术.2例患儿行KIT/PDGFRA基因突变检测均为阴性,1例提示存在突变.肿瘤源于胃小弯者随访中无事件存活,源于十二指肠1例术后复发死亡.儿童胃肠间质瘤十分罕见,多缺乏KIT和PDGFRA基因突变,完整切除治疗有效,胃源性GIST预后较好.
