目的探讨儿童Shwachman-Diamond综合征（SDS）临床和基因特点,以早期诊断、早期治疗。方法回顾性分析2017年3月至2018年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的4例儿童SDS临床表现、实验室检查、基因检测结果及治疗经过。结果 4例患儿均为男性,年龄8～13个月,均有脂肪泻、营养不良及身材矮小,2例有反复肺炎,1例有黄疸及肝脏肿大。辅助检查示4例肝功能均异常,丙氨酸氨基转移酶87～497 U/L。3例有中性粒细胞绝对值减低,为（0.15～0.71）×109/L。1例有反复贫血,血红蛋白64～106 g/L及血小板减低（52～80）×109/L;4例胰腺磁共振成像均有胰腺受损表现。4例患儿SBDS基因突变检测均为阳性,例1为c.258+2T>C和c.184A>T杂合变异,例2为c.258+2T>C和c.23A>T杂合变异,例3为c.258+2T>C和c.183184TA>CT（p.K62X）杂合变异,例4为c.258+2T>C的纯合变异和c.184A>T杂合变异。治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗。结论儿童SDS以脂肪泻、营养不良、身材矮小、肝功能异常、血细胞减少为主要表现,SBDS基因检测有助于确诊SDS。