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文章类型：
机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
临床科室
科研平台
国家儿童医学中心
呼吸科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
磷脂酰肌醇3-激酶
综合征
活化
联合免疫缺陷病
磷脂酰肌醇3－激酶
造血干细胞移植
疱疹病毒感染
神经发育迟缓
摘要：
活化的磷脂酰肌醇3－激酶δ（PIK3CD）综合征是最近描述的联合免疫缺陷病，由功能获得性PIK3CD突变所致，该基因编码PIK3CD催化亚单位。患者表现为早发的窦肺感染、非肿瘤性的淋巴增殖、疱疹病毒感染、自身炎症疾病、淋巴瘤和神经发育迟缓。高免疫球蛋白（Ig）M、IgG缺陷、CD4淋巴细胞减少是重要的免疫特征。病情严重度变异大，可导致死亡和无症状、临床传递不完全。重症患者可考虑造血干细胞移植。
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
通讯作者：
通讯机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺建新.活化的磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征[J].中华实用儿科临床杂志.2018,033(4):256-259.
