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文章类型：
机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
临床科室
科研平台
国家儿童医学中心
呼吸科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
先天性中枢性低通气综合征
婴儿
类似配对同源基因
摘要：
先天性中枢性低通气综合征（CCHS）是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病，属于常染色体显性遗传病。类似配对同源基因（PHOX2B）是其主要致病基因，突变类型包括丙氨酸重复扩展突变（polyalanine repeat expansion mutation, PARM）和非丙氨酸重复扩展突变（NPARM），突变类型与临床表型有明显的相关性。CCHS典型的临床表现为清醒时肺泡通气良好，在睡眠期间呼吸运动减弱，出现面色发绀、高碳酸血症和低氧血症，但患儿并不出现用力呼吸表现。CCHS最主要在婴幼儿期发病，但部分病例可至成年期发病。除睡眠呼吸障碍外，CCHS往往还有自主神经功能调整障碍及先天性巨结肠、神经胶质瘤等并发症。无创通气治疗是CCHS的有效治疗方式，改善了患儿的生存质量。
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
通讯作者：
通讯机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
许志飞.先天性中枢性低通气综合征的诊断与治疗进展[J].中华实用儿科临床杂志.2018,033(4):273-276.
