目的研究表面活性物质功能障碍的基因突变与儿童间质性肺疾病（ILD）的关系。方法将2012年1月至2017年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的26例2岁前发病或病理诊断仍未明确病因的ILD患儿进行相关基因，如表面活性物质蛋白B基因（surfactant protein B，SFTPB）、表面活性物质蛋白C基因（surfactant protein C，SFTPC）、三磷酸腺苷结合盒转运子A3基因（ATP binding cassette transporter A3，ABCA3）的全部外显子和相邻的内含子的基因突变检测，对基因突变结果及临床资料进行研究分析。基因分析方法：对检测基因进行PCR扩增，并进行Sanger测序。结果1.共发现4例确定的表面活性物质功能障碍的基因突变病例，其中发现3例有致病意义的SFTPC3基因突变，即c.218T〉C突变、IVS4，＋1G〉C突变；c.115G〉T各1例。发现1例ABCA3基因复合杂合突变，即c.3913 T〉C和外显子13－18存在杂合缺失。2.不能确定或可疑的7例病例，包括4例不确定意义SFTPC基因突变，分别为c.406G〉C，IVS4，＋12 T〉G，c.364T〉C，c.68G〉A突变。3例检测到2个ABCA3的杂合突变，但未行父母验证。1例患儿同时有SFTPC的IVS4，＋12 T〉G和ABCA3 c．737C〉T杂合突变，该患儿的肺病理为淀粉样变，有类似疾病家族史。3.有15例未找到致病意义表面活性物质功能障碍的基因突变。未测到SFTPB基因的有意义突变。确定致病基因突变2例（1例SFTPC c．115G〉T和1例ABCA3复合杂合突变）进行了肺组织活检，肺组织均为非特异性间质性肺炎（nonspecific interstitial pneumonia，NSIP），其中SFTPC c．115G〉T、IVS4，＋1G〉C各1例突变已死亡，死亡年龄分别为14岁和11个月，仅1例SFTPC c．218T〉C突变有家族史，激素治疗后治愈。另1例ABCA3复合杂合突变出生后即出现新生儿呼吸窘迫综合征，之后呼吸困难、乏力，经激素治疗稍有改善。4例胸部CT/高分辨计算机断层扫描表现为弥散性磨玻璃样改变；2例有囊泡影，均为SFTPC死亡的病例。结论表面活性物质功能障碍的基因突变与儿童ILD有关，病理可以表现为NSIP，部分预后不良，少部分激素治疗可能有效。