摘要：
目的 评价血镁和尿钙水平在Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)和Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)中鉴别诊断的价值.方法 选取北京儿童医院临床诊断为BS和GS患儿72例,以尿钙/肌酐＞0.2作为高钙尿症的标准,以血镁＜ 0.8 mmol/L作为低镁血症的标准,对72例患儿进行分组,比较高钙尿症组与尿钙正常组、低镁血症组与血镁正常组发病年龄、生长发育指标和电解质水平的差异.结果 72例患儿中,男52例,女20例;年龄2个月至15.5岁,平均(5.55±4.59)岁.患儿就诊时常无典型的症状,以发热咳嗽(25.0％)、生长发育迟缓/矮小(22.2％)、呕吐(18.1％)、四肢无力(13.9％)为主.高钙尿症组患儿年龄低于尿钙正常组[(2.64±2.95)岁vs.(7.76±4.49)岁,P=0.00];体重的标准差积分值(standard deviation score,SDS)低于尿钙正常组,分别为(-2.57±1.11)SDS和(-1.59±1.26)SDS(P=0.005),但身高和BMI的SDS值2组间差异无统计学意义.血镁正常组患儿体重和BMI的SDS值低于低镁血症组,分别为(-2.42± 1.60) SDS vs.(-1.42±1.13)SDS(P=0.005),(-1.82±1.77)SDS vs.(-0.82±1.37)SDS(P=0.018);且血镁正常组患儿年龄也低于低镁血症组,分别为(3.78±4.14)岁和(7.66±4.47)岁(P=0.00).结论 年龄是BS患者的危险因素.小年龄患儿出现高钙尿症,常伴有BMI降低和发育落后,但血镁水平正常;低镁血症易出现在大年龄患儿,且预后相对较好.通过检测尿钙和血镁水平,可有助于BS和GS患者亚型的分析并提供个体化诊疗.
