目的 探讨小儿消化道节细胞神经瘤诊治经验,以提高对于该病的诊疗水平.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的2例消化道节细胞神经瘤患儿临床资料;检索万方、维普、CNKI、Sinomed、Pubmed、Cochrane Library、Medline数据库截至2017年5月1日关于小儿消化道节细胞神经瘤的相关文献并进行分析.结果 本中心2例患儿均诊断为消化道节细胞神经瘤,无合并多发性内分泌肿瘤2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B,MEN2B)、神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1),未行手术治疗,分别随访2年半、1年,其症状均无改善.通过文献检索,纳入15例患儿,联合本中心2例患几分析结果如下:17例患儿中,男9例,女8例,中位年龄5岁(14d至17岁).临床表现为腹泻(6例)、生后便秘(5例)、便血(3例)及肠梗阻症状(3例).82.4％病变累及结直肠.三种类型中,息肉样节细胞神经瘤3例,其中1例伴发MEN2B;节细胞神经瘤性息肉病1例;弥漫性节细胞神经瘤病13例,其中4例合并MEN2B,1例合并NF1.伴有MEN2B的5例患儿均存在RET基因突变,其中4例行甲状腺切除术,病理结果均为甲状腺髓样癌.在随访资料完整的14例患儿中,10例行病灶切除术后症状缓解;4例未切除病灶,症状无缓解.结论 小儿消化道节细胞神经瘤临床罕见,手术治疗预后较好,但需根据临床情况具体分析,密切随诊.