目的 总结以腹泻为首发症状的神经母细胞瘤(NB)的临床特点、腹泻症状缓解与治疗、转归情况,提高对以腹泻为主要表现NB的认识.方法 回顾性分析2015年-2017年北京儿童医院血液肿瘤中心病房收治的以腹泻为首发症状的NB患者临床特点及治疗、转归情况.结果 入组患者共11例,中位确诊年龄为18月,中低危组(7/11),高危组(4/11).肿瘤原发部位见于肾上腺区或腹膜后(9/11)及纵隔内(2/11),无骨髓或中枢转移,尿HVA、VMA中位值较正常升高约2.4～3.6倍,血清LDH、NSE中位值较正常范围升高约1.1 ～2.1倍.11例患儿中6例首先进行了手术切除肿瘤,并均在术后使腹泻得到了控制.其余5例患者先进行了术前化疗,除2例患者腹泻症状在接受化疗前自行缓解外,其余3例患者在化疗期间腹泻症状得到一定缓解,其中有1例同时应用了奥曲肽对症治疗,直到手术切除肿瘤后腹泻完全停止.所有患者化疗5～8个周期,目前中位随访时间为18个月,总体生存率及无事件生存率均为100％.结论 以腹泻为首发症状的NB确诊年龄偏小,中低危组所占比例较高,肿瘤标志物的中位水平较正常值升高不显著.手术切除肿瘤是最有效缓解腹泻症状的治疗方法.