摘要：
目的 探讨混合谱系白血病(MLL)基因重排阳性的急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童的骨髓细胞形态特征及其与临床表现和预后的相关性.方法 回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院(我院)血液肿瘤中心采用中国儿童白血病治疗协作组(CCLG)ALL-2008方案治疗的MLL基因重排阳性的ALL初诊患儿(MLL+组),以我院CCLGALL-2008方案治疗且时问相近、同性别的MLL阴性的初诊ALL患儿为配对条件(MLL-组).MLL+组依据骨髓细胞中是否有嗜天青颗粒、核仁、空泡和伪足分为阳性亚组和阴性亚组.考察MLL+和MLL-组形态特征差异;比较MLL+组形态学阳性亚组和阴性亚组临床表现和无事件生存率(EFS),通过受试者工作曲线(ROC)探讨骨髓细胞不典型形态特征对患儿预后的预测能力.结果 2011年1月1日至2018年5月31日共收治MLL+组26例,其中男12例,女14例;年龄0.4～13岁,18例处于完全长期缓解状态,5例骨髓复发,3例确诊后放弃治疗.MLL-组30例,男16例,女14例;年龄0.8～14岁.MLL+组骨髓细胞形态与MLL-组比较差异无统计学意义,糖原染色阳性率和赋分值均低于MLL-组.骨髓原始、幼稚淋巴细胞核仁、嗜天青颗粒、空泡、伪足的形态特征与初诊时外周血WBC、性别、年龄无相关;6例MLL-AF4融合基因阳性者全部发现具有核仁,其他MLL重排者具有核仁的比例显著低于MLL-AF4+者,差异有统计学意义(P=0.028).无伪足患儿第33天MRD≥10-4的比例高于有伪足的患儿,差异有统计学意义(P=0.025),有、无核仁的患儿3年EFS[(55.0±15.0)％vs.100％],差异有统计学意义(P=0.049);有、无嗜天青颗粒的患儿3年EFS[(41.7±22.2)％vs.(83.9±10.4)％]差异无统计学意义(P=0.052);联合核仁和颗粒对MLL+组预后的ROC曲线分析结果显示,联合预测能力优于分别预测(AUC分别为0.833、0.786和0.705),P值分别为0.023、0.051和0.162.结论 MLL基因重排阳性ALL患儿骨髓白血病细胞具有独特的组化染色特征,其形态表现与MLL重排亚型相关,并可预测患者预后.
