摘要：
为了探讨混合谱系白血病(mixed linage leukemia,MLL)基因重排阳性的儿童急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblastic leukemia,ALL)融合基因与免疫表型的特征,利用多重巢式聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法检测601例ALL患儿中MLL基因重排的发生率,通过对PCR产物的测序,分析融合基因的亚型及特点;比较分析重排阳性的22例患儿与同期未检出任何融合基因的随机抽取的30例ALL患儿及43例pro-B-ALL患儿初诊时免疫表型特点.结果表明:MLL基因重排阳性的ALL患儿检出率为3.66%,占pro-B-ALL的29.9%.20例MLL基因重排阳性的B-ALL患者全部为CD10-,表达CD13、CD33和CD34的例数较pro-B-ALL对照组低,CD20、CD22、CD2、CD5、CD7的表达则无差异.共检出4种MLL基因的伙伴基因AF4、AP10、AF10和ENL,MLL基因融合位点主要位于第6、7、8外显子,同一患者可同时存在多种MLL基因融合位点;而其伙伴基因的融合位点相对单一.1例患儿MLL-AF10融合转录本存在随机插入序列.结论:MLL上基因重排的发生率低,重排形式多样,阳性ALL 患儿在免疫表型及融合转录本的表达方面具有独特的生物学特征.
