目的 结合文献探讨儿童局灶性真皮发育不良综合征(focal dermal hypoplasia, FDH)的临床及基因学特点. 方法 分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿病房收治的1例新生儿FDH男性患儿的临床资料、辅助检查、病理组织学检查特点、基因检测结果,并检索复习PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库建库至2018年3月报道的临床资料相对完整的儿童期确诊为FDH的文献,总结该病的特点. 结果 本文报道1例新生儿期确诊的FDH男性患儿.该患儿具有典型皮肤、骨骼、牙龈、双眼虹膜及瞳孔受累表现,同时有小头畸形、双侧耳廓软骨发育不良、牙胚发育不全、双足畸形.皮肤病理组织学检查提示真皮发育不良.基因检测显示PORCN基因c.268C>T的疑似嵌合核苷酸变异,患儿父母及其姐姐未见异常.回顾复习中英文文献及本例报道,儿童期确诊FDH病例共60例,其中19例新生儿期确诊,57例(95.0%)患儿均出现典型的皮肤发育不良表现,56例(93.3%)出现骨骼畸形,而其他临床表现多样.病理组织学检查提示真皮发育不良,脂肪组织上移,附属器、胶原纤维减少.其中有19例患儿(新生儿期起病者4例)进行了基因学检测,检测结果均提示PORCN基因突变.4例新生儿期起病者,基因检测结果分别为c.956dupA、c.1061T>C、c.749C>T、c.268C>T.本例患儿为男性,仅有1条X染色体,此基因突变会直接影响基因功能,导致表型异常,其父母并未检测出突变,因此患儿为原发突变. 结论FDH是一种累及多系统的遗传性疾病,临床表现多样,应尽早进行皮肤病理组织学检查及基因检测,以便早诊断早干预.准确的诊断对遗传咨询、生殖规划、预期指导和预后至关重要.