目的 总结高危神经母细胞瘤(high risk neuroblastoma,HR-NB)患儿,经过外周血自体干细胞移植后2个月内即发生肿瘤进展的情况,分析HR-NB患儿自体干细胞采集、回输的经验和教训,从而为提高自体干细胞移植治疗NB的疗效提供依据.方法 回顾性分析在我院确诊并且规范应用HR-NB方案(BCH-NB-2007-HR)治疗的6例患儿,经过自体干细胞移植后2个月内出现肿瘤进展者.分析指标主要包括诊断初原发瘤灶、转移瘤灶部位、肿瘤生物因子、病理类型、N-myc基因是否扩增、联合化疗和原发瘤灶切除的综合治疗情况,自体干细胞回输数量和时间、以及回输后肿瘤进展时间和部位等情况.结果 6例患儿中男女各3例,平均年龄35个月(24~58个月).5例肿瘤均原发于腹膜后肾上腺区,1例左上后纵膈.6例患儿均同时伴有骨髓转移和多发骨骼转移,骨骼转移部位包括肱骨、股骨、髂骨和腰椎同时伴有其他部位转移:3例肝脏转移,3例远处淋巴结转移,1例肾脏转移.2例患儿化疗前肿瘤组织病理为NB分化差型,4例为化疗后肿瘤组织病理,分别为2例NB分化型和2例节细胞神经母细胞瘤结节型.FISH检测N-myc基因,2例基因扩增,拷贝数分别为30和50.6例患儿均按BCH-NB-2007-HR方案规律化疗,4疗程后原发瘤灶完全切除,7疗程化疗后进行干细胞回输,平均回输后血细胞恢复时间为3周,之后按序予以13-顺式维甲酸维持治疗和原发瘤灶的局部放疗.6例患儿分别于回输后6~10周出现肿瘤进展,5例骨髓复发,2例为头面部和眼眶新发瘤灶,1例为胰腺新发瘤灶,1例为骨骼进展,1例颅内转移.6例患儿中4例放弃治疗后2~3个月死亡,1例再次回输自体干细胞后死于重症感染,1例患儿骨髓复发舒缓治疗中.6例患儿总随访时间为8~16(10.5)个月.结论 高危NB患儿自体干细胞移植后6~10周出现肿瘤进展,其原因可能与肿瘤广泛转移,尤其是肝脏转移以及不良的生物学特性有关.是否与自体干细胞回输质量和数量有关有待于进一步的临床观察.