摘要：
患儿,女,2个月20 d时因"体质量增长缓慢、血红蛋白降低20 d"就诊.患儿存在贫血、肺炎、中性粒细胞减少,予抗感染、输血、升白细胞药物等对症治疗,未见好转.患儿尿有机酸谱提示甲基丙二酸轻度升高,仅为正常值的4倍,与典型的甲基丙二酸尿症不符.结合患儿临床表现和血浆同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12(VitB12)水平等分析,考虑为VitB12细胞内代谢异常所致甲基丙二酸尿症,予正常饮食,肌肉注射VitB12,鼻饲亚叶酸钙片、甜菜碱、左卡尼汀治疗,患儿症状明显好转.后基因进一步明确为甲基丙二酸尿症CblC型.甲基丙二酸尿症临床表现复杂,个体差异大,不同病因导致的甲基丙二酸尿症治疗方案不同,不能只看尿中甲基丙二酸数值,需结合血液氨基酸肉碱谱结果、同型半胱氨酸水平、VitB12水平综合判断病因.
