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晚发性单纯甲基丙二酸血症2例

Two Cases of Late Methylmalonicacidemia

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资源类型：

收录情况： ◇ 北大核心 ◇ 中华系列

作者：
王雅洁[1] * ; 韩仰同[1] ; 赵进[1] ; 高宝勤[1] ; 杨伟力[1] ; 梁承玮[1] ;
机构： [1]首都医科大学附属北京天坛医院小儿神经科北京100050
出处：
DOI： 10.3969/j.issn.1003-515X.2006.02.035
ISSN：

关键词： 甲基丙二酸血症 维生素B12 L-肉碱

摘要：
例1,女,7岁,以困倦少语、反应差、智力倒退2个月,右侧肢体运动障碍、食欲下降0.5个月入院.患儿在2个月前感冒后易困倦,少语,吐字不清,反应慢,入院前0.5个月走路不稳,右腿无力,右手腕下垂,食欲下降.体格检查:体质量33 kg,身长120 cm,发黑有光泽,神清,反应慢,少语.双肺、心、腹无异常.右侧肢体肌力Ⅳ级,肌张力正常,腹壁、膝腱反射正常,巴氏征阴性,双手意向性震颤,走直线困难.其母妊娠7个月时胎盘老化,催产素助产.

语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]首都医科大学附属北京天坛医院小儿神经科北京100050
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王雅洁,韩仰同,赵进,等.晚发性单纯甲基丙二酸血症2例[J].实用儿科临床杂志.2006,21(2):124-125.

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