目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床和实验室特征,为筛查MMA积累经验.方法 对2006年6月至2012年1月于首都医科大学附属北京儿童医院住院的95例MMA患儿临床资料进行分析总结.结果 95例患儿起病确诊年龄ld至12岁,表现为发作性呕吐6例,嗜睡14例,反应弱4例,间断抽搐24例,智力、运动落后18例,构音障碍3例,乏力、下肢水肿10例,皮肤黄染7例,心大、心前区不适6例,贫血3例.实验室检查结果显示:26例白细胞计数增高,26例有不同程度的红细胞计数减低,尿常规异常37例,18例肾功异常,17例肝功能异常,40例心肌酶谱异常,11例血气分析异常,6例血糖降低,62例血乳酸升高,50例血氨升高.MMA患儿的气相色谱-质谱联用分析(GC-MS)法尿有机酸分析可以检测到甲基丙二酸显著增高；液相色谱-串联质谱分析(LC-MS/MS)可以检测到丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱与游离肉碱比值(C3/c0)、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值(C3/C2)明显偏高.95例MMA患儿中有59例为维生素B12有效型,36例为维生素B12无效型.结论 嗜睡、发作性呕吐、抽搐、智力体力发育落后或倒退、高氨血症、高乳酸是MMA的主要临床特征,GS-MS法尿有机酸分析和LC-MS/MS是辅助诊断MMA的重要依据.