摘要：
目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿颅脑CT和MRI特点及其相关病理生理学机制.方法 对56例MMA患儿的常规CT和MRI图像进行回顾性分析,男41例,女15例,年龄6天～9岁,平均年龄11.6月,30例行MR检查,17例行CT检查,9例行CT和MR检查.收集每例患儿的临床资料.全部病例均经尿有机酸分析确诊.结果 常见的影像学表现是大脑半球皮层萎缩(34例),脑室扩张(18例),侧脑室旁白质异常(18例),皮层下白质异常(18例),脑白质髓鞘化延迟(14例),胼胝体纤细(9例),小脑萎缩(5例),基底节区异常(5例),颅内主要动脉僵直并分支减少(7例).11例MMA患儿在急性代谢性酸中毒时,弥散加权像出现异常信号.2例脑影像学表现正常.结论 MMA的中枢神经系统影像学表现是非特异的,但影像学表现和临床资料相结合,可以提示MMA,有助于及时诊断、治疗和评估预后.
