摘要：
目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征和治疗方法.方法对14例MMA患儿的临床资料进行总结分析.结果14例中男4例,女10例,发病年龄自出生～9岁,生后1个月内发病者7例(50%),1岁以内发病者共10例(71%).主要临床表现有嗜睡(6例)、智力体力发育落后或倒退(7例)、惊厥(6例)、发作性呕吐(4例)、喂养困难(4例)、肌张力异常(低下5例,增高3例)、毛发黄(4例)等.血气分析提示代谢性酸中毒6例,高氨血症5例,酮尿4例,气相色谱-质谱法(GC/MS)尿有机酸分析显示14例患儿尿甲基丙二酸浓度均明显高于正常,头颅CT检查6例中5例异常,MRI检查5例全部异常,4例肌电图中2例提示有周围神经病变.3例在确诊前死亡,11例确诊患儿中10例接受维生素B12(VitB12)治疗,辅以低蛋白饮食及左旋肉碱治疗.对治疗的7例进行3个月～1年6个月(平均8.5个月)的随访,1例临床症状完全消失,4例明显好转,2例死于严重代谢性酸中毒.结论嗜睡、智力体力发育落后或倒退、惊厥、发作性呕吐、喂养困难、肌张力异常、毛发黄、代谢性酸中毒、高氨血症、酮尿是MMA的主要临床特征,GC/MS法尿有机酸分析是早期诊断MMA的重要依据,确诊后坚持长期合理治疗是改善预后的有效方法.
