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11例晚发型甲基丙二酸血症的临床分析

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收录情况: ◇ 统计源期刊

机构: [1]朝阳市中心医院神经内科 [2]首都医科大学宣武医院神经内科
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关键词: 甲基丙二酸血症

摘要:
<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)是常染色体隐性遗传代谢病,常见于新生儿或婴幼儿,青少年及成人少见,因其临床表现及相关辅助检查缺乏特异性,极易被误诊为病毒性脑炎、线粒体脑肌病、脊髓亚急性联合变性等。本病如及时诊治,预后较好。本文拟对首都医科大学宣武医院2014年8月-2018年2月确诊的11例晚发型MMA患者的临床及相关检查特点进行分析总结,以便对此病能够深刻认识,提高临床诊断水平,减少误诊。1资料与方法1. 1一般资料选取2014年8月-2018年2月在北

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